Diagnostic et évaluation de la réponse thérapeutique de la leucémie myéloïde chronique au Mali par l'hybridation in situ fluorescente / Diagnosis and evaluation of the response to treatment of chronic myeloid leukaemia in Mali by fluorescent in situ hybridization

La leucémie myéloïde chronique (LMC) est une hémopathie maligne caractérisée par la présence du chromosome Philadelphie ou du gène de fusion BCR/ABL1. Au Mali, les approches génétiques de diagnostic et d'évaluation de la réponse thérapeutique de la LMC font défaut d'où l'intérêt de développer la méthode FISH (Hybridation in situ en Fluorescence) pour diagnostiquer et évaluer la réponse thérapeutique de la LMC. Méthodes. Nous avons analysé les cellules sanguines de 25 patients référés pour diagnostic ou évaluation thérapeutique de la LMC. Nous avons réalisé la FISH sur des cellules interphasiques et des métaphases, et la capture d'images cellulaires a été faite avec un microscope à épifluorescence. Résultats. Au total, 25 patients ont été inclus dont 16 pour diagnostic et 9 pour évaluation thérapeutique. Nous avons obtenu un taux de succès de 92% pour l'obtention des métaphases. En outre, nous avons observé des réarrangements ABL1/BCR à la FISH chez 22 des 25 patients. Parmi ces 22 patients, 16 ont présenté un patron de signaux typiques et 6 des patrons de signaux atypiques. Conclusion. Nous avons établi la technique FISH au Mali pour le diagnostic et l'évaluation thérapeutique de la LMC et identifié des formes atypiques de la translocation t(9 ;22).

Objective. Chronic myeloid leukemia (CML) is a hematologic malignancy characterized by the presence of the Philadelphia chromosome or its molecular equivalent, the BCR/ABL1 fusion gene. Diagnosis and monitoring of CML are done by detecting this chromosome, the BCR/ABL1 gene, or the BCR/ABL1 transcript. In Mali, genetic tools of diagnosis and follow-up are still lacking, so we did this study with the objectives of developing the FISH technique to diagnose, to follow up, and to characterize the cytogenetic profile of CML patients. Methods. We carried out FISH technique by using the dual color dual fusion probe for BCR/ABL1 on interphase nuclei and metaphases. Slides were scanned with an epifluorescence microscope. Results. A total of 25 patients (16 for diagnostic and 9 for follow-up) were included. We achieved a 92% success rate for obtaining metaphases. The BCR/ABL1 gene fusion signal was present in 22 patients. Among those 22 patients, 16 presented a typical signal pattern and 6 presented atypical signal patterns. Conclusion. We set up the FISH technique in Mali for the diagnosis and the follow-up of CML patients and identified atypical translocation of t(9;22).

Cytologie des hemopathies malignes de type myeloide a Kinshasa

Objectifs : Determiner la part de differentes entites d'hemopathies malignes myeloides et identifir leurs caracteres cytologiques et epidemiologiques. Methodes: L'etude s'est deroulee de 2004 a 2010 au sein de deux laboratoires de biologie medicale de Kinshasa. Apres la ponction medullaire a l'aiguille intramusculaire ou spinale; les frottis des patients sont colores au May Grunwald Giemsa. Les hemopathies myeloides malignes sont retenues; les variables cytologiques et epidemiologiques des patients sont etudiees. Resultats : Soixante dix neuf hemopathies malignes du tissu myeloide sont diagnostiquees sur un total de 483 malades ponctionnes. Elles sont reparties chez 52 hommes et 27 femmes. Ces hemopathies atteignent tous les ages. Leur distribution selon les tranches d'age montrait une courbe ascendante avec trois paliers : la vingtaine; la quarantaine et la soixantaine. Les entites les plus rencontrees etaient: 39;2 de leucemie myeloide chronique (LMC) et 24;1 des syndromes myelodysplasiques (SMD). La LMC predominait entre 20-39 ans ; les SMD et quelques LAM; entre 50-59 ans. Au-dela de 60 ans; on avait le grand pic des LAM et le second pic de la LMC. Conclusion : Les hemopathies malignes myeloides presentaient une tendance a l'augmentation progressive sur la duree de l'etude. Les differentes entites apparaissaient plus tot qu'a l'age decrit dans la litterature avec un taux de SMD plus important

Impact therapeutique de l'interferon alpha dans la prise en charge des patients atteints de leucemie myeloide chronique

Contexte : Dix annees apres l'utilisation de l'interferon alpha dans le traitement de la leucemie chronique; dans le service d'hematologie clinique du CHU de yopougon; nous faisons le point de cette therapeutique. Objectif : nous nous proposons a travers cette etude d'evaluer la reponse therapeutique des patients atteints de leucemie myeloide chronique en phase chronique et d'etudier l'impact de ce traitement sur la survie. Materiel et methodes : nous avons effectue une etude retrospective descriptive et analytique concernant 40 patients porteurs de leucemie myeloide chronique. Resultats : l'age moyen etait de 39.05 ans et le sex ratio de 0.9. Les patients ont beneficie dans 60du bras Hydroxyuree + Interferon alpha + Cytosine Arabinoside et dans 40de l'association Hydroxyuree + Interferon alpha. La reponse hematologique complete a ete observee dans 85.5des cas. La reponse cytogenetique a ete documentee seulement dans deux cas; et il s'agissait de reponses completes. Sur le plan evolutif; il a ete note 27.5de deces lies a une transformation blastique. Les effets secondaires ont ete marques par la survenue d'alopecie; d'herpes et de syndrome grippal. La mediane de survie observee etait de 68.233 mois soit 5.68 ans. L'age; le niveau socioeconomique; le delai de prise en charge; le protocole therapeutique; la duree du traitement; la compliance influencaient la reponse therapeutique. Conclusion : de nombreux facteurs influencent la reponse au traitement